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선천성 면역 결핍증

등록일자

2006-12-29

선천성 면역 결핍증(congenital immunodeficiency)

질환개요

선천성 면역 결핍 질환의 발생 빈도는 10,000명 중에 한 명꼴이며, 이 중 B 세포계 결함은 55%, T 세포계 결함은 25%, 식세포계 결함은 18%, 보체계의 결함은 2%를 차지합니다. 많은 선천성 면역 결핍 질환이 유전성 질환으로 환자의 80% 이상이 소아 연령에서 나타납니다. 특히 많은 경우에서 X-염색체에 의하여 유전되므로 환자의 70% 정도가 남자입니다.

병태생리

항체, 식세포나 보체계의 결핍 환자에서는 바이러스 감염보다는 세균에 의한 감염이 잘 일어나며, 반복되는 감염에도 불구하고 대개는 정상적인 발육을 합니다. 반면에 T 세포 기능 결핍 환자에서는 기회 감염이 잘 일어나며 발육도 저하됩니다.

위험요인

조기 영아 사망, 동일 관련 질환의 발생, 자가 면역 질환 및 알레르기 질환의 발생, 조기 종양 발생 등의 가족력이 있는 경우

주증상

면역 결핍증의 가장 흔한 증상은 잦은 감염이며, 주로 호흡기 감염이 반복됩니다. 대부분의 면역 결핍증 환자에서는 지속적이거나 반복적인 또는 합병증(부비동염, 만성 중이염, 기관지염)을 나타내는 심한 세균성 감염을 동반합니다.

검사 및 진단

가족력과 병력, 이학적 검사을 시행하여 면역 결핍이 의심되는 환아에게 혈청 면역 글로불린의 정량적 검사, 말초 백혈구 수 및 형태, 혈청 C3, C4 농도 측정, NBT test 등을 시행해 볼 수 있습니다.

치료경과 및 예후

근본적인 치료는 현재로서는 어려우며, 부족된 면역 글로불린을 정기적으로 충분히 공급하여 줌으로서 감염을 예방하는 것이 최선의 치료책입니다. 식세포계 결함 환자에서는 골수 이식이 유일한 치료법으로서, 골수 이식 전에 감마 인터페론을 사용합니다. 이 외에 감염을 예방하기 위하여 항생제를 매일 경구 투여합니다. 기관지염, 폐렴, 기관지 확장증 등으로 진행하여 결국에는 많은 수에서 호흡 부전으로 사망하게 됩니다.

일상생활 관리

예방접종은 모든 종류의 생백신을 접종해서는 안되며 안정성이 확보된 경우 불활성화 백신을 접종할 수도 있으나 예방효과는 감소하는 것으로 알려져 있습니다.